漯河结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌组织11基因检测采用NGS技术,深度≥500×,覆盖11个核心基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION四类变异,指导靶向与化疗用药。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者,需确定一线靶向治疗方案
- 计划使用EGFR单抗(西妥昔单抗/帕尼单抗)的患者,需排除KRAS/NRAS突变
- 将接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型以预判毒副风险
- BRAF V600E突变患者,需确认是否适用康奈非尼联合方案
- HER2扩增或NTRK融合患者,需寻找对应靶向药物或临床试验
- 化疗效果不佳或耐药后,需全面评估可替代用药方案的患者
检测内容
本检测基于高通量测序(NGS)技术,对结直肠癌相关的11个关键基因进行深度测序,测序深度严格控制在≥500×,实际样本常达2705×,确保低频变异也能可靠检出。覆盖的11个基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN和UGT1A1,可同时检测点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)以及基因融合(FUSION)四类变异类型。这种设计能一次性回答患者两个核心问题:哪些靶向药可用(如KRAS野生型可用西妥昔单抗,BRAF V600E可用康奈非尼联合方案,HER2扩增可用曲妥珠单抗,NTRK融合可用拉罗替尼),以及化疗药伊立替康的毒副风险如何(通过UGT1A1基因型预测)。检测不能发现低于0.5%丰度的超低频变异,也不涉及RNA或蛋白质水平的检测。结果阴性不能排除存在低于检测下限的变异可能性,且仅对本次样本负责。
检测流程
样本类型优先选择手术或活检的组织样本,也可使用血液样本(ctDNA)作为替代。组织样本需含至少10%肿瘤细胞,送检前无需空腹。在漯河本地,可通过医院或合作采样点完成样本采集,样本密封后常温邮寄至实验室即可,全程无需患者额外操作。报告周期为7个工作日,结果可直接在线查询或由医生解读。
准确性说明
检测采用严格质控体系:测序深度≥500×(实际样本常达2705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%,确保数据准确可靠。阳性结果提示突变丰度≥0.5%时,用药指导基于NCCN 2022 V1/V2指南,如KRAS突变明确禁用西妥昔单抗和帕尼单抗。阴性结果不能完全排除低频突变,但可安全使用EGFR单抗。UGT1A1基因型结果直接关联伊立替康代谢能力,慢代谢者需减量。检测结果仅供临床参考,不作为唯一决策依据,具体治疗方案需由主治医生综合判断。
详细流程
- 咨询:临床医生评估患者是否适合本检测,并开具检测申请
- 采样:在漯河医院或合作点采集组织或血液样本,确保肿瘤细胞含量达标
- 送检:样本密封后常温邮寄至实验室,附上完整临床信息
- 病理评估:实验室检测肿瘤细胞含量是否≥10%,合格后提取DNA
- 建库与测序:构建预文库总量≥500ng,上机测序深度≥500×,Q30≥80%
- 数据分析:比对参考基因组,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION变异,计算突变丰度
- 报告生成:自动匹配药物-基因数据库,标注证据等级(A/B/C级),并列出临床试验
- 报告交付:7个工作日内出具报告,由医生解读并制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者,有高血压和糖尿病,能做这个检测吗?
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因,检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异,与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%,且样本DNA总量≥100ng,就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用,不因其他疾病而受限。
- 我丈夫是结直肠癌患者,现在正在放疗,做这个检测会影响放疗效果吗?
- 该检测是分子诊断检测,通过分析肿瘤组织的基因突变,不对放疗过程产生任何干预,完全不影响放疗效果。检测结果可为后续治疗决策提供参考,例如指导靶向药物使用或评估伊立替康化疗的安全性。建议与主治医生协调好送样时间,选择在治疗前或放疗间歇期完成样本采集即可。
- 这个检测能查出肿瘤细胞含量低于10%的情况吗?
- 不建议。本检测对肿瘤细胞含量有明确要求:病理评估阶段要求肿瘤细胞含量≥10%。如果低于此标准,检测灵敏度会下降,可能导致假阴性结果。样本接收后,病理医生会先评估肿瘤细胞比例,不达标会建议重新取样。原报告样例中肿瘤细胞含量为40%,符合要求。如果您父亲的组织样本较小或穿刺标本,建议先咨询主治医生评估样本质量。
- 我父亲检测出NTRK融合阴性,是不是就完全没有靶向药机会了?
- NTRK融合阴性只说明本次未检出NTRK1/2/3基因融合,但本检测还覆盖了KRAS、BRAF、ERBB2、PIK3CA等其他基因。阴性结果不等于没有其他靶点,建议您查看报告中其他基因的检测结果。例如KRAS野生型可使用西妥昔单抗,BRAF V600E突变可考虑靶向联合方案,具体请咨询主治医生。
- 我在漯河,怎么把组织样本安全寄到你们实验室?
- 您可联系客服获取专用采样盒和寄送指引。组织样本(石蜡切片或新鲜组织)需放入含固定液或冰袋的专用容器中。我们合作的快递公司提供冷链运输服务,确保样本在途中保持稳定。寄出后请您保留快递单号,以便查询物流状态。实验室收到样本后会在1个工作日内确认签收。
注意事项
- 本检测仅适用于结直肠癌患者,不适用于其他癌种或健康人群
- 优先使用手术或活检组织样本,血液样本仅作为替代方案
- 肿瘤细胞含量需≥10%,低于此阈值可能影响灵敏度
- 检测结果仅供临床参考,不作为唯一用药决策依据
- 阴性结果不能排除低于检测下限的变异存在
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒副风险,不改变疗效判断
- 报告有效期受肿瘤进化影响,建议耐药后重新检测
- 本检测不涉及MSI或免疫治疗标志物,需另行检测
用户评价 (10条,均分5.0)
报告的专业深度没得说,参考文献都列了几十篇。但对于我们非医学背景的家属来说,自己读起来还是吃力。虽然能约解读,但如果报告里能多一个‘核心结论速览’页,用特大字把最关键的建议标出来,就更好了。
机构回复
您的建议非常宝贵且具体!我们已在规划报告改版,考虑增加‘执行摘要’或‘关键发现’板块,让用户能第一时间抓住核心信息。感谢您帮助我们做得更好。
我爸爸是肠癌患者,手术后医生建议做这个检测来选择后续用药方案。报告出来得很及时,而且检测机构还安排了顾问电话解读,特别耐心地给我们解释了每个基因突变的意思和对应的药物选择,连我这种完全不懂医的人都听明白了。感觉这钱花得值,帮我们避免了很多盲目试药的风险。
机构回复
感谢您的认可。能为患者家庭提供清晰的用药指导是我们的核心目标。后续有任何关于报告或治疗的问题,您依然可以随时联系我们的顾问团队,我们将持续提供支持。
报告出来后,我有些专业术语看不懂。打电话去问,他们不是简单念报告,而是安排了专业的遗传咨询师给我回电,用我能听懂的话解释了大概二十分钟,直到我明白。这个售后解读服务太重要了。
机构回复
为您提供专业的报告解读是我们服务不可或缺的部分。我们配备了资深的遗传咨询团队,旨在帮助您真正理解检测结果及其临床意义。
我是主治医生推荐来做检测的。和检测机构的对接很顺畅,他们好像有专门的渠道和医院沟通,一些需要补充的医学资料他们直接就和我的医生办公室处理了,省了我来回传话的麻烦。
机构回复
您提到的这点很重要。我们设有专业的医学支持团队,负责与临床医生沟通必要的医学信息,旨在减少患者负担,确保检测申请的完整性。
家里亲戚确诊后,我们想尽快确定治疗方案。选择你们主要是看中宣传的快速。实际体验下来,从寄出样本到拿到电子报告,总共6天,比预想的快。报告关键信息很醒目,医生能快速抓住重点。
机构回复
感谢您的选择与反馈!在肿瘤治疗中,时间非常宝贵。我们高效运转的实验室和解读团队,正是为了能争分夺秒地为治疗提供支持。很高兴能帮上忙!
从寄出样本到拿到报告,整整两周,等的有点心焦。不过报告内容非常详尽,厚厚一叠,把基因的方方面面都讲到了。后来医生夸这报告全面,等的时间也值了。如果速度能再稳定提快点就完美了。
机构回复
让您久等了,非常抱歉。由于样本质量和检测复杂性不同,个别报告时间可能有所波动。我们会持续优化流程,提升时效稳定性。感谢您的理解与认可!
检查是因为有甲状腺结节,但肠胃一直也不太好,索性一起查了。这个套餐价格比单项查划算多了。服务体验很好,客服耐心解答各种问题。报告里不光有结果,还有针对我这种情况的生活建议,感觉不是冷冰冰的数据,挺有人文关怀的。
机构回复
非常感谢您细致的反馈。我们始终认为,基因检测不仅是数据报告,更应融入健康管理的温度。提供贴心的服务和实用的建议是我们的责任。很高兴您感受到了这份用心,祝您健康常伴!
我是自己研究了很多资料后才决定做的,所以问题特别多,前后咨询了三四次。每次接待我的顾问都记得我上次问过什么,沟通起来很有连续性,不会让我重复说情况。这种被记住的感觉,让人觉得不是面对冷冰冰的机构。
机构回复
感谢您长期的沟通与信任。我们通过客户管理系统,正是为了确保服务的连贯性与个性化,为您提供更高效的咨询体验。
之前在其他地方做过一次,等了快一个月,结果还模棱两可。这次换到这家,10天出报告,而且结论非常明确,哪个基因突变、对应什么药、证据等级是多少,一目了然。对比之下,高下立判。准确性我觉得很高,因为和临床表型对得上。
机构回复
感谢您对我们效率与报告质量的认可!清晰、明确、可行动的检测报告是我们的追求。您的对比体验是对我们工作的最大褒奖,我们会继续努力,不负每一位用户的信任。
为了二次手术前评估,做了这个检测。我最在意的是报告发给谁。他们有个专门的安全链接,需要我自己设置的密码才能看,而且报告不会随便发给我的家人或主治医生,必须我本人授权。这种把控制权交给患者的感觉挺好,毕竟这么敏感的疾病信息。
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您的反馈非常宝贵。我们设计的安全查阅机制正是为了让您拥有对自己信息的完全控制权。所有涉及报告传递的操作,我们都会严格执行您的授权指令,确保信息流向透明且安全。您的安心是我们最大的追求。
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